Nguy cơ cá nhân và tiền sử gia đình

Câu hỏi đầu tiên bác sĩ hỏi khi bàn về tầm soát thường là về gia đình, và phần lớn người không chuẩn bị trước cho câu hỏi đó.

Vì sao tiền sử gia đình quan trọng

• Có thể phản ánh yếu tố di truyền
• Cũng phản ánh môi trường và lối sống chung
• Làm thay đổi tuổi bắt đầu tầm soát
• Làm thay đổi khoảng cách giữa các lần
• Đôi khi thay đổi cả phương pháp

Một thông tin trong gia phả có thể đưa lịch tầm soát lên sớm nhiều năm.

Cần ghi lại những gì

• Ai mắc ung thư gì
• Ở tuổi nào khi được chẩn đoán
• Bên nội hay bên ngoại
• Quan hệ gần hay xa
• Có ai mắc nhiều loại không
• Có ai mắc ở tuổi trẻ bất thường không

Tuổi lúc chẩn đoán là thông tin quan trọng không kém loại bệnh.

Người thân bậc một quan trọng nhất

• Cha mẹ, anh chị em ruột, con
• Chia sẻ nhiều gen nhất
• Ảnh hưởng lớn nhất tới đánh giá nguy cơ
• Người thân bậc hai cũng được tính
• Số lượng người mắc cũng quan trọng

Hai người thân bậc một cùng mắc một loại là tín hiệu đáng chú ý.

Cách lập bản ghi

• Vẽ sơ đồ ba thế hệ nếu được
• Hỏi người lớn trong nhà
• Ghi cả những gì không chắc và đánh dấu
• Cập nhật khi có thông tin mới
• Mang theo khi đi khám

Một tờ giấy ghi sẵn giúp buổi khám hiệu quả hơn hẳn việc cố nhớ tại chỗ.

Khó khăn khi thu thập

• Thế hệ trước có thể không được chẩn đoán rõ
• Gia đình ngại nói về bệnh
• Thông tin truyền miệng không chính xác
• Mất liên lạc với một nhánh gia đình
• Ghi được bao nhiêu thì ghi

Bản ghi không đầy đủ vẫn tốt hơn nhiều so với không có gì.

Khi nào gợi ý yếu tố di truyền

• Nhiều người thân cùng mắc một loại
• Mắc ở tuổi trẻ bất thường
• Một người mắc nhiều loại ung thư
• Ung thư hiếm gặp xuất hiện trong gia đình
• Xuất hiện ở nhiều thế hệ

Những mẫu hình này là lý do để bác sĩ nghĩ tới tư vấn di truyền.

Về tư vấn di truyền

• Là buổi làm việc với chuyên gia về di truyền
• Đánh giá nguy cơ dựa trên gia phả
• Bàn về việc có nên xét nghiệm gen không
• Giải thích ý nghĩa của kết quả
• Bàn cả tác động tới người thân

Tư vấn đi trước xét nghiệm chứ không phải ngược lại.

Xét nghiệm gen không đơn giản

• Kết quả ảnh hưởng tới cả gia đình
• Có thể ra kết quả không rõ ý nghĩa
• Kết quả âm tính không loại trừ nguy cơ
• Có tác động tâm lý
• Nên làm sau khi được tư vấn đầy đủ

Một kết quả không rõ ý nghĩa có thể gây lo lắng kéo dài mà không giúp quyết định gì.

Nếu có yếu tố di truyền

• Kế hoạch tầm soát riêng
• Bắt đầu sớm hơn
• Khoảng cách dày hơn
• Có thể có lựa chọn phòng ngừa
• Theo dõi bởi chuyên khoa

Người thuộc nhóm này cần theo dõi có kế hoạch chứ không theo khuyến cáo chung.

Phần lớn ca không có tiền sử gia đình

• Đa số người mắc ung thư không có ai trong nhà mắc
• Không có tiền sử không có nghĩa là không cần tầm soát
• Các tầm soát theo tuổi vẫn áp dụng
• Đây là hiểu lầm phổ biến
• Đừng bỏ lịch vì lý do này

Rất nhiều người bỏ tầm soát vì nghĩ nhà mình không ai bị nên mình không sao.

Yếu tố nguy cơ thay đổi được

• Hút thuốc lá
• Uống rượu bia
• Thừa cân
• Ít vận động
• Phơi nắng không bảo vệ
• Đây là phần mình tác động được

Không thay đổi được gen nhưng thay đổi được phần lớn còn lại.

Yếu tố nhiễm trùng

• Viêm gan vi rút liên quan ung thư gan
• Vi rút gây u nhú ở người liên quan ung thư cổ tử cung
• Một số vi khuẩn liên quan ung thư dạ dày
• Có thể phòng ngừa hoặc điều trị được
• Hỏi bác sĩ về xét nghiệm và tiêm chủng

Đây là nhóm yếu tố nguy cơ có thể can thiệp trực tiếp bằng y tế.

Yếu tố nghề nghiệp và môi trường

• Tiếp xúc hoá chất trong công việc
• Bụi và khói
• Tiếp xúc bức xạ
• Nói với bác sĩ về nghề nghiệp của mình
• Có thể cần theo dõi riêng

Bác sĩ hiếm khi hỏi về nghề nghiệp nếu người bệnh không chủ động nói.

Cập nhật định kỳ

• Tiền sử gia đình thay đổi theo thời gian
• Báo bác sĩ khi có người thân mới được chẩn đoán
• Kế hoạch tầm soát có thể cần điều chỉnh
• Không phải việc làm một lần
• Nhắc lại mỗi vài năm

Một chẩn đoán mới trong gia đình có thể làm thay đổi kế hoạch của cả nhà.

Cách nghĩ thực tế

• Tuổi lúc chẩn đoán quan trọng ngang với loại bệnh
• Bản ghi không đầy đủ vẫn hơn không có gì
• Tư vấn di truyền đi trước xét nghiệm gen
• Phần lớn ca ung thư xảy ra ở người không có tiền sử gia đình
• Cập nhật lại tiền sử khi gia đình có chẩn đoán mới

Nội dung này mang tính thông tin chung; đánh giá nguy cơ cụ thể phải do bác sĩ thực hiện.

Câu hỏi thường gặp